Pränataldiagnostik
ÖGUM St. II
Mit dem NIPT steht ein nicht-invasiver praenataler Test zur Verfügung, der mit hoher Zuverlässigkeit eine fetale Trisomie 21 und auch Trisomie 13 und 18 aus Blut nachweisen bzw. ausschließen kann (zB. Harmony-Test®), da im mütterlichen Blut kleinste Bruchstücke vom Erbgut des Ungeborenen (= zellfreie fetale DNA) zirkulieren.
Dazu ist lediglich eine Blutabnahme bei der Mutter notwendig. Durchgeführt kann der Test ab der vollendeten 10 SSW werden da ab diesem Zeitpunkt ausreichend fetale DNA nachweisbar ist.
Der Test wird in erster Linie Patientinnen mit einem sogenanntem intermediären oder erhöhten Risiko für eine Trisomie 21 (Down Syndrom), 13 oder 18 (z.B. nach einem auffälligen Ersttrimesterscreening bzw. einer auffälligen Serumbiochemie-Combined Test) angeboten, wenn eine weiterführende Diagnostik gewünscht wird, das Risiko eines invasiven Eingriffes (Chorionzottenbiopsie CVS, Amniocentese AC) jedoch vermieden werden soll. Einzelheiten der Indikation werden jedoch immer in einem Beratungsgespräch individuell geklärt. Eine weitere Möglichkeit wäre den Test in das primäre Ersttrimesterscreening zu integrieren.
Der Bluttest aus mütterlichem Blut ist nicht als diagnostischer Test, sondern als Screening Test mit der höchsten Zuverlässigkeit (z.B: Die Entdeckungsraten für Tris 21 liegen bei ca. 99%) zur Erkennung einer Trisomie 21, 13, 18 oder Detektion von bestimmten Geschlechtschromosomenstörungen zugelassen.
Das Ergebnis ist nach spätestens 2 Wo zu erwarten. (Meist nach 1 Wo)
Ein unauffälliger Test kann eine Trisomie 21, 13 oder 18 dagegen mit hoher Sicherheit ausschließen. Allerdings kann ein auffälliges Ersttrimesterscreening (insbesondere eine verbreiterte Nackentransparenz/falte) auch auf andere Chromosomenstörungen (als Tris)oder Erkrankungen, wie z.B. einen Herzfehler hinweisen. Bei stark verbreiterter Nackentransparenz (> 3,5 mm) oder bei fetalen Fehlbildungen sollte daher primär eine invasiven Abklärung (Chorionzottenbiopsie / CVS oder Fruchtwasseruntersuchung / AC) in Erwägung gezogen werden.
Aufgrund der, wenn auch sehr niedrigen, falsch positiven Rate muss ein auffälliges Testergebnis muss immer durch eine invasive Abklärung (zur Untersuchung von fatalen Zellen! mittels CVS / AC) bestätigt werden.
Zur Erkennung von anderen Chromosomenstörungen als der Trisomie 21, 13, 18 / Bestimmung der Geschlechtschromosomen, oder zur Erkennung von balancierten Chromosomenstörungen etc. ist dieser Test nicht geeignet. Zudem können Mosaike oder unterschiedliche Chromosomenmuster bei Plazenta und Kind nicht zuverlässig erfasst werden.
Der Bluttest sollte allerdings nur im Zusammenhang mit einer individuellen genetischen Beratung im Rahmen eines Beratungsgespräches und einer Ultraschall-Untersuchung (Ersttrimesterscreening oder differenzierten Ultraschalldiagnostik zB. Organscreening) durchgeführt werden und stellt keinen Ersatz für ein Ersttrimester Screening dar, da dabei auch andere Fehlbildungen und Schwangerschaftskomplikationen erkannt werden können.